Исследования генетического разнообразия человека ведутся уже с начала прошлого века и в последние десятилетия достигли довольно серьёзного прогресса. Одна из областей современной популяционной генетики является ДНК-Генеалогия, которая изучает генетические взаимосвязи людей (групп, племён, родов, народов) на основе генеалогических ДНК-Тестов. Продвигает и популяризирует ДНК-Генеалогию в России Анатолий Клёсов.
Отношение в русскоговорящем учёном мире к нему и к его работам в этой области довольно неоднозначное. Сам Клёсов считает, что создал совершенно новую научную дисциплину. Многие из его коллег считают его дисциплину лженаукой. Лет эдак 400 назад некто по имени Галилео Галилей заявил в научном мире, что земля меньше солнца и вращается вокруг него. Свет научного мира в лице инквизиции объявил Галилея лжецом и заставил отречься от сказанного. Галилей отрёкся.... И всё таки она вертится.
Я не ставлю себе задачей, доказывать правильность или неправильность выводов Анатолия Клёсова. Я всего-лишь попытаюсь с помощью ДНК-Генеалогии сделать общие выводы о происхождении нашего рода. Лично мне работы Клёсова нравятся, так как они расширяют кругозор и дают возможность взглянуть на происхождение и развитие современного человека с несколько иной точки зрения.
Хочу сразу сделать оговорку, что в моих исследованиях я использовал не только работы Клёсова, но и некоторых западных научных групп, занимающихся популяризацией ДНК-Генеалогии и публикующих на эту тему интересные материалы.
Клетки.
Начнём! Из чего состоит тело человека?
Ответ довольно прост - из кожи, мышц, костей скелета, волос и различных органов. Все они, в свою очередь состоят из клеток. Клетки - это элементарные частицы организма, обладающие собственным обменом веществ и способные к самовоспроизведению. Клетки отличаются друг от друга по форме и размеру, в зависимости от того какие функции в организме они выполняют. У каждой клетки, помимо других элементов, есть ядро, которое регулирует все процессы её жизнедеятельности и обеспечивает передачу и хранение наследственной информации. Внутри ядро заполнено ядерным соком, в котором находятся хромосомы. Количество хромосом клетки зависит от типа организма. Так например клетки организма человека содержат в своих ядрах 46 хромосом.
Хромосомы, в свою очередь, содержат гены, определяющие наследственность организма. Гены - это своего рода инструкции, которые используются для контроля роста и слаженной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков и функций нашего организма - облик человека (цвет глаз, волос, кожи, рост и т.д.), группу крови, его привычки и даже заболевания, которые передаются по наследству. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Организм человека состоит из двух видов клеток - нормальных и половых.
Хромосомы.
Далее мы поближе рассмотрим 23 пары хромосом человека. Первые 22 пары одинаковые как у мужчин так и у женщин. Они содержат очень большое количество генов и называются аутосомами. Последняя 23я пара почти не содержит генов и ответственна она за пол человека и за передачу наследственной информации. Эта последняя пара у мужчин и у женщин различна и называются хромосомы этой пары половыми. Вот они-то и представляют для нас наибольший интерес.
Итак, в нормальной соматической клетке женщины последняя пара состоит из двух женских х-хромосом. Одну она получила от матери, другую от отца (эту женскую х-хромосому отец, в свою очередь получил от своей матери). При образовании половой клетки (яйцеклетки) одна из этих женских хромосом получит номер 23 и будет ждать своей пары от мужской половой клетки (сперматозоида).
В то же время, в нормальной соматической клетке мужчины последняя пара состоит из одной х-хромосомы, полученной от матери и одной y-хромосомы, полученной от отца. Именно эта y-хромосома и является главной для нас - мужиков, ведь благодаря ей рождаются пацаны. При образовании половой клетки у мужчины есть два варианта, какой будет хромосома под номером 23. Если под этим номером окажется материнская х-хромосома, то при оплодотворении яйцеклетки встретятся две "бабы" и родится девочка. Если же в сперматозоиде под номером 23 окажется мужская y-хромосома, то родится мальчик. Вот и получается, что среди 40-50ти миллионов сперматозоидов, на всех парах несущихся к яйцеклетке, примерно половина "заряжена" девками, а половина пацанами. Рулетка.
Самое главное во всей этой истории то, что мужская y-хромосома может передаваться только по мужской линии - от отца к сыну. Женщины во всей этой истории вообще никак не участвуют. Я могу смело утверждать, что моя мужская y-хромосома досталась мне от моего первого прапредка по мужской линии появившегося на этой земле.
Y-хромосома
Как уже упоминалось выше, y-хромосома человека почти не содержит генов, а содержит в себе макромолекулу ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота). Эта молекула хранит в себе всю биологическую информацию о человеке и его предках в виде биологического кода, реализует этот биологический код для развития человека и передаёт его из поколения в поколение. Сама ДНК состоит из огромного количества нуклеотидных связей, которые соединены в одну большую нить. Нить эта настолько длинная, что для экономии места мать природа свернула её в спираль, тем самым сократив длину ДНК примерно в 5-6 раз. Нуклеотидные связи в нити ДНК бывают двух типов. В первом типе соединены два азотистых основания Аденин и Тимин (АТ), во втором типе Гуанин с Цитозином (ГЦ). Связи эти эти могут быть только двух выше указанных типов (либо АТ, либо ГЦ). Другие типы соединений невозможны. Во многих местах цепочки ДНК азотистые основания этих нуклеотидных связей, образуют блоки, (например блок АГАТ - Аденин, Гуанин, Аденин, Тимин), которые могут повторяться друг за другом до нескольких десятков раз. Я прекрасно понимаю, что ещё немного и непосвящённому читателю станет скучно в этом "клеточно-молекулярном" мире, поэтому попробую в этом месте перейти непосредственно к ДНК-Генеалогии и на простом примере объяснить основные её задачи, термины к как она работает.
ДНК-Генеалогия.
Для более простого восприятия всего выше описанного, попробуем создать примитивную "бытовую" модель ДНК и её функций. Представим себе Комсомольскую площадь в городе Москва. Площадь эта находится между трёх вокзалов - Ярославским, Казанским и Ленинградским. Прямо на площади находится очень длинный железнодорожный состав (нить ДНК), состоящий примерно из 58ми миллионов товарных вагонов (нуклеотидных связей). Во все вагоны загружены четыре типа плодово-ягодных культур - Абрикосы (Аденин), Томаты (Тимин), Цитрусовые (Цитозин) и Груши (Гуанин). Последовательность вагонов по отношению друг к другу не имеет определённой математической закономерности. Так, например, на определённом участке состава могут быть соединены друг за другом 5 вагонов с абрикосами, после них два вагона с грушами и затем снова 18 вагонов с абрикосами. Во многих местах железнодорожный состав состоит из повторяющихся блоков вагонов. Например блок вагонов АГАТ (состоящий из вагона Абрикосов, вагона Груш, вагона Абрикосов и вагона Томатов), который может повториться 13 раз. Так же в составе существует огромное количество других видов блоков и количество их повторов. Такие повторения блоков называются тандемами. Вся эта определённая последовательность вагонов, блоков, тандемов и образует уникальный фруктово-ягодный (биологический) код, который в неизменном виде должен передаваться из поколения в поколение. Должен, но не всегда передаётся. Иногда случаются и ошибки в копировании (мутации). При копировании каждого из вагонов, в среднем раз в 14-15 тысяч лет, может произойти ошибка. Именно исследованием и интерпретацией таких ошибок и занимается ДНК-Генеалогия.
Итак, для того, чтобы жизнь на земле продолжалась и эволюционировала, в какой-то момент клетка должна разделиться и дать жизнь новой клетке. Начинается это деление с того, что молекула ДНК при помощи очень крутого копировального аппарата начинает строить около себя свою точную копию - зеркальное отражение, которая позже отделяется от материнской ДНК и образует новую клетку. Выяснилось, что этот очень крутой аппарат не идеален и иногда ошибается.
Возьмём, к примеру, наш железнодорожный состав, находящегося на Комсомольской площади (условно отец или патриарх рода). Рабочим бригадам Ярославского вокзала было дано указание составить и приготовить к отправке точную его копию и отправить новый состав (условно старший сын) в направлении Ярославля. По каким-то причинам одна из бригад при копировании блока АГАТ (смотри выше - Абрикосы-Груши-Абрикосы-Томаты), присоединила вместо 13ти блоков только 12. Произошла ошибка в определённом месте состава (мутация).
Новый сформированный состав двинется в путь в направлении Хабаровска. На следующей станции в Ярославле он остановится и рабочие бригады сформируют на его основании новую копию (внука), которая двинется дальше до Тюмени. В Тюмени будет создана ещё одна копия (правнук), которая направится дальше по направлению к Хабаровску и остановится в Омске, где будет создана следующая копия (пра-правнук) и так далее. Начальник состава, приехавшего в Ярославль имеет точную документацию отцовского состава на Комсомольской площади. И если бригады грузчиков при копировании состава не слишком ленивы и прочитают документацию отцовского поезда, они могут найти ошибку и исправить её. Или же узнав, что в этом самом месте произошла ошибка, но не зная суть ошибки, могут прилепить вместо 12ти блоков 11 или 14 и снова изменить генетический код. Мутации, которые которые удлиняют или укорачивают состав (нить ДНК) и которые можно исправить или изменить, называются временными (стир - Short Tandem Repeats).
Кроме временных (или обратимых) мутаций существуют ещё и постоянные мутации, при которых, например, вагон с одним видом плодово-ягодных, просто заменяется вагоном с другим видом. Эта замена отмечается в документации начальника поезда и передаётся неизменно из поколения в поколение. Такие мутации называются необратимыми (снип - Single Nucleotide Polymorphism) и случаются примерно один раз в 144 года. Все носители определённого рода или гаплогруппы (например "R") имеют общую снип мутацию, которая в отличие от стир-мутации, постоянна и передаётся с момента её возникновения от отца к сыну на протяжении всего существования данного рода. Следовательно все носители рода R1 обладают двумя СНИП-мутациями. Первая мутация определяет их к гапогруппе "R", а вторая мутация определяет их к подгруппе "R1". Обладая этими знаниями, можно определить, к какому роду (или родам) принадлежат тестируемые персоны, рассчитать время, когда произошли те или иные мутации и примерный возраст общих предков, исходя из количества и типа мутаций тестируемых персон. Название каждого снипа состоит из одной или нескольких букв, кодирующих название лаборатории, в которой эти снипы были обнаружены, и индексы (цифры) которые данная лаборатория даёт этому снипу по своему усмотрению (например М201).
После того как первый состав с ошибкой отправится с Ярославского вокзала в дальний путь, на Казанском вокзале грузчики начнут формировать новый состав (условно средний сын), в котором все вагоны и блоки прицепят правильно. Этот состав отправится по направлению в Казань и на следующей станции его остановки в городе Муроме будет сделана его копия (или несколько копий) которая отправится дальше до следующей станции. В Муроме грузчиками будет сделана ошибка в другом месте состава, которая будет передаваться дальше из поколения в поколение. Сам же муромский состав (как и все остальные) по прошествии времени будет разобран местными жителями и исчезнет с лица земли. Или же покроется слоем земли и когда-нибудь его останки будут найдены местными археологами. Археологи, по возможности, составят точную документацию этого состава и закачают эту информацию в глобальную базу данных.
Через некоторое время на Ленинградском вокзале будет сформирован ещё один состав (младший сын), который по тому же самому принципу направится в сторону Санкт-Петербурга до Твери, откуда его потомки через Вышний Волочёк, Бологое и другие станции по пути следования отправятся дальше. На этом пути ошибок при копировании не произойдёт.
На основании этого очень упрощённого примера можно сказать, что у отца родилось три сына. При копировании ДНК старшего сына произошла (предположим) СНИП-мутация, которая будет передаваться его потомкам. Старший сын стал главой (патриархом) новой ветви рода своего отца. В роду среднего сына у внука так же произошла СНИП-мутация (в другом месте ДНК). А младший сын продолжил род отца без изменений. В родовой ветке отца так же когда-то раньше появился свой патриарх с ошибкой в копировании (в другом месте ДНК), который передал эту ошибку своим потомкам.
Маркеры
Конечно, расшифровка человеческого ДНК работа очень ёмкая и одной группе учёных с этой задачей не справиться. Многие лаборатории по всему миру занимается расшифровкой нашего ДНК и нахождения в ней таких вот ошибок (стиров и снипов). Эти ошибки в лабораториях исследуются, классифицируются и каждая из них получают своё название. Классифицированные и получившие своё уникальное название ошибки, в ДНК-Генеалогии называют маркерами.
Каждый маркер уникален. После конечной обработки он получает своё индивидуальное название и заносится в глобальную базу данных. Со временем таких маркеров становится всё больше и больше (на сегодняшний день более 5.000). Так, например, маркер DYS393 (DNA-Y-Chromsomen-Segment 393) говорит нам о том, что в одном определённом месте ДНК у всех его носителей (мужчин) находится определённая молекулярная цепочка (повторение количества блоков АГАТ, смотри выше). На основании этого можно предположить, что все носители этого маркера принадлежат к определённому роду или ветке человечества. К примеру, почти все этнические русские (99%), являющиеся представителями группы R1a1 имеют 13 тандемных повторов блока АГАТ в маркере DYS393. Этот маркер стоит в ДНК-тестах на первом месте. На втором месте находится маркер DYS390, в котором тандем блоков ТЦТГ (томаты-цитрусовые-томаты-груши) повторяется 25 раз. Так же как и маркер DYS393 этот маркер имеется у 99 % представителей этнических русских группы R1a1 (1% возможные мутации у более поздних поколений). Если, к примеру, взять самый маленький базовый гаплотип группы этнических русских группы R1a1, то он будет состоять из всего шести чисел - 13 25 16 12 11 11. Первые два маркера нам уже известны. Таким же образом можно расшифровать и другие четыре маркера.
ДНК-тесты
Когда лаборатории получают ДНК-пробы людей они не проводят исследование всего ДНК. Во первых это невозможно, так как ДНК слишком ёмкая. Во вторых, в этом нет необходимости. ДНК всех людей живущих и живших на земле на 99,9 процента идентична. И только 0,1 % составляют мутации, делающие нас такими разными. Лаборатории просто исследуют определённые участки ДНК тестируемых персон, в которых могут и должны встречаться маркеры.
Так как мутации происходят в разных местах состава, частота мутаций тем выше, чем длиннее кусок исследованной части состава (нити ДНК). Так например в 111ти маркерном гаплотипе частота мутаций составляет примерно раз в 144 года. Если брать 67ми маркерный гаплотип, то частота мутаций соответственно будет ниже (примерно раз в 230 лет). Чем больше маркеров будет выявлено в ДНК, тем более точным будет результат. На сегодняшний день большинство лабораторий предлагают стандартные тесты на выявление 37ми маркеров (Y-DNA-37-Test ), 67ми маркеров (Y-DNA-67-Test) и 111ти маркеров (Y-DNA-111-Test ). Можно и больше. Всё зависит от желания и кошелька заказчика.
Задачи ДНК-Генеалогии.
Одна из главных задач ДНК-Генеалогии состоит в выстраивании чёткой генеалогической линии предков и потомков, принадлежащих к одному определённому роду и нахождение общих предков (вплоть до первопредка - Адама).
Термины ДНК-Генеалогии
Когда-то давно на нашу Землю попала материнская ДНК, давшая основу всей нашей экосистеме. Это вполне могли быть бактерии, вирусы или грибки с одного из метеоритов, упавших на поверхность земли. Со временем размножаясь и мутируя эта материнская ДНК распространилась и стала основой жизни на земле. Возможно, как более доминантная и жизнеспособная, она вытеснила другие формы жизни или экосистемы, существовавшие ранее на земле. В какой-то момент мутации экосистемы привили к возникновению человека. Может быть человек произошёл от обезьяны, а может быть они оба произошли от ещё более древнего прапредка независимо друг от друга. ДНК человека и обезьяны примерно на 98 процентов идентичны. Развитие человека так же происходило не по одной ветви. Мы потомки хомо сапиенс (типа - человек разумный:-)), но были ещё и другие ветви, которые не смогли продолжить свой род и не дожили до наших дней (хомо эректус, неандертальцы и т.д.).
В один прекрасный день на земле появился основатель нашего рода - Адам. Никто не может точно сказать, когда он появился. На основании исследования всё большего количества ДНК-тестов людей живущих на земле и останков их предков, найденных археологами, учёные пытаются вычислить время появления Адама. На сегодняшний день это примерно 230-240 тысяч лет назад. Так как людей и мутаций очень много, учёным генетикам было очень сложно классифицировать и распределить всех потомков Адама на одном родовом дереве. Для начала учёные распределили всех живущих на земле людей на рода. В данном случае род можно назвать гаплогруппой.
Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп от А до Т, в зависимости от возраста. Самая старшая гаплогруппа - А, самая младшая - Т. Каждая группа соответствует своему роду. В какой-то момент и этих групп стало не хватать, поэтому помимо 20ти основных групп учёным пришлось вводить ещё и промежуточные группы. Таким образом на сегодняшний день всего насчитывается 39 основных гаплогрупп. Каждая группа, в свою очередь, состоит из подгрупп и субкладов. Если группу можно назвать родом, подгруппу - веткой данного рода, то субкладами можно назвать различные племена данного рода. Чем больше у тестируемых персон идентичных или похожих общих маркеров, тем ближе их родство и тем ближе друг к другу они находятся в группах, подгруппах и субкладах.
Если рассмотреть наш пример с железнодорожными составами, то можно попробовать составить небольшое очень примитивное генеалогическое дерево.
Итак, допустим, что самый первый железнодорожный состав появился когда-то 235.000 лет назад где-нибудь в Арктике. Со временем потомки его разбрелись по всему миру и образовали свои рода. Так, например, где-то на Аравийском полуострове появился род симитов (гаплогруппа "J"), на территории в Азии род монголов (гаплогруппа "C"), в Скандинавии род северян-викингов (гаплогруппа "E") и т.д. Ну а в Москве на Комсомольской площади появился прапредок рода ариев (гаплогруппа "R").
При копировании этого арийского прапредка (отца) на Ярославском вокзале произошла необратимая ошибка и состав отправившийся в сторону Хабаровска (старший сын) стал продолжателем рода отца "R" и одновременно основателем или патриархом своей собственной подгруппы (например "R1"). В свою очередь при копировании этого состава (сына) на вокзале в Ярославле произошла ещё одна необратимая ошибка и следующий состав (внук-1) стал основателем ещё более мелкой ветви (например "R1a") и рванул в Тюмень. Составу-сыну одной копии, сделанной в Ярославле было мало и он сделал ещё одну копию (внук-2), в которой так же была допущена необратимая ошибка при копировании и внук-2 стал основателем ещё одной параллельной ветки (например "R1b") и двинул в Воркуту. Внук 1 по прибытию в Тюмень создал ещё одну копию правнука, которая добралась до Омска. К сожалению и в этой копии была допущена необратимая ошибка и образовалась новая родовая ветвь (например подгруппа "R1a1").
Теперь вернёмся к нашему поезду прапредку в Москве. Второй состав (средний сын) был скопирован без ошибок и направился в сторону Казани. В Муроме при копировании состава была допущена необратимая ошибка, внук стал основателем новой ветви и ему нужно было присвоить какое-то название новой подгруппы. Так как у старшего были мутации и группа "R1" была уже занята, то соответственно эта ветвь получила название группы "R2" и все потомки этой группы будут находиться именно в этой ветви и при последующих мутациях образовывать новые подгруппы (например "R2a). Муромские археологи, раскопавшие и восстановившие состав "среднего сына", обнаружили субклад группы "R", так как средний сын унаследовал ДНК отца без каких либо изменений.
Третий состав (младший сын) отправился с Ленинградского вокзала и его потомки достигли Санкт-Петербурга без ошибок. Следовательно, все потомки просто остались в основной ветви "R" отца патриарха. На данном этапе можно создать следующее примитивное генеалогическое дерево:
Отец R (патриарх рода)
Самый простой вывод, который можно сделать из выше изложенного примера - все люди братья. А вот на вопрос "насколько они братья?" поможет ответить ДНК-Генеалогия
Результаты ДНК-тестов.
О чём же нам могут рассказать результаты ДНК теста?
Результаты сводятся к следующим основным показателям:
Говоря простым языком - гаплогруппа, это обложка паспорта любого мужчины. Гаплотип, это номер паспорта. Ну а субклад, это место (или места), где были погребены его предки.
В зависимости от цены, предлагаются тесты, которые определяют только гаплогруппу и субклад (самые дешёвые) или только гаплотип, а так же комплексные тесты.
Если у человека такого паспорта с номером нет (y-хромосомы), то это не мужчина, а женщина. У женщин есть свой собственный паспорт, который называется "Митохондриальная ДНК". Этот паспорт они передают своим детям - как дочерям, так и сыновьям. Дочери, в свою очередь, передают этот паспорт своим детям (мальчикам и девочкам), а сыновья нет. Материнский паспорт они уносят с собой в мир иной. Если взять например меня и мою семью, то можно сказать следующее:
У меня есть два паспорта, один я получил от отца (y-хромосома) и один от матери (митохондриальная ДНК). От своего отца получить митохондриальную ДНК я не мог. Митохондрия в сперматозоиде находится в хвостике. При соединении спермотозоида с яйцеклеткой хвостик отпадает и остаётся снаружи. Я могу пользоваться обоими паспортами (сделать два различных ДНК теста), но передать по наследству могу только один (y-хромосома) и только моему сыну. У меня две дочки, а значит "фик" кто от меня что получит. Моя ветвь на мне и заканчивается.
В отличие от меня, моя жена (умница и красавица) имеет только один паспорт (митохордриальную ДНК), который она передаст обоим моим дочкам. От меня они получат хорошее воспитание и фамилию "Вайнбергер", которую они с удовольствием сменят на фамилии своих будущих мужей. И останутся от козлика рожки да ножки....
А вот если бы у меня был сын........., то это была бы уже совсем другая история:-)
Самое интересное во всём этом то, что раньше люди ничего не знали про все эти паспорта, тесты и генеалогии, и тем не менее подавляющее большинство мужчин хотели иметь хотя бы одного сына, продолжателя рода. Видимо мать природа заложила в нас эти знания в виде инстинкта или родовой памяти.
< назад (жми) вперёд (жми) >